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A Valencia e per la prima volta in Spagna, è stata ottenuta la gravidanza sana di una coppia portatrice di acidemia propionica, grazie all’applicazione delle tecniche di Diagnosi Genetica di Preimpianto (DGP), che sono state portate a termine in collaborazione dal Centro Medico di Riproduzione Assistita CREA e dal Centro di Analisi e Ricerca Genetica, SISTEMAS GENÓMICOS.

La malattia, catalogata come rara, consiste in un disturbo del metabolismo originato da un deficit enzimatico del propionil CoA carbossilasi e interviene nella formazione di alcuni aminoacidi e nella metabolizzazione di diversi acidi grassi.

Anche se esistono diversi gradi di manifestazione dell’acidemia propionica, la piú comune è la forma neonatale grave, nella quale appaiono sintomi non specifici d’intossicazione durante le prime settimane di vita. Il neonato puó soffrire di un rifiuto di alimenti, vomito, perdita di peso, ipotonia, tremori, convulsioni e disfunzioni neurologiche, dovute all’accumulo di acido propionico ed altri metaboliti anomali nel sangue e nell’urina, e potendo portare all’apnea e incluso al coma o alla morte.

Nel caso della coppia valenciana, entrambi sono portatori della malattia e avevano giá subito il decesso del loro primo figlio di due mesi a causa dell’acidemia propionica. Bisogna sottolineare che il rischio di trasmissione della malattia è del 25

Mediante l’applicazione delle tecniche di Diagnosi Genetica di Preimianto (DGP) –chiamata anche selezione genetica di embrioni- che implica l’uso combinato di tecniche di riproduzione assistita e di genetica molecolare,  si è ottenuta una gravidanza esente da questa malattia.

Il trattamento di fecondazione assistita per ottenere embrioni è stato realizzato da CREA, Centro Medico di Riproduzione Assistita. La coppia si è sottoposta ad un trattamento di Fecondazione in Vitro con Microiniezione spermatica. Posteriormente, gli embrioni ottenuti sono stati analizzati presso il Laboratorio di Diagnosi Genetica di Preimpianto di SISTEMAS GENÓMICOS, dove sono stati selezionati quelli esenti da mutazione.

In questo senso, il Dott. Xavier Vendrell, responsabile dell’Unitá di Genetica Riproduttiva di SISTEMAS GENÓMICOS,  ha comunicato “la selezione genetica di embrioni, rompe ancora una volta le barriere, in quest’occasione si tratta dell’acidemia propionica, peró attualmente siamo in grado di affrontare la selezione genetica di embrioni per qualsiasi malattia”.

Per quanto riguarda la Dott.ssa Carmen Calatayud, codirettrice di CREA, ha sottolineato l’importanza di queste tecniche per sradicare malattie di origine genetica: “grazie alle tecniche di riproduzione assistita e alla diagnosi genetica di preimpianto, non solo è possibile ottenere la gravidanza di pazienti portatrici di una malattia, ma si ottiene inoltre che questa malattia non venga trasmessa di generazione in generazione”.

La collaborazione tra il Centro Medico di Riproduzione Assistita CREA ed il Centro di Analisi e Ricerca Genetica SISTEMAS GENÓMICOS ha giá reso possibile la nasita di bambini sani i cui genitori erano affetti da: Fibrosi Cistica, malattia ipocalemica familiare e da altre malattie cromosomiche. L’ultimo successo, frutto della collaborazione di entrambi i centri, ha reso possibile la nascita di una bambina priva di una malattia conosciuta come “malattia delle ossa di cristallo”. Attualmente si sta lavorando su molte altre malattie come la  Sindrome di Pfeiffer, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la Distrofia Miotonica di Steinert o la Sindrome di Marfan.

Due centri valenciani altamente specializzati

CREA, CENTRO MEDICO DI RIPRODUZIONE ASSISTITA è diventato un punto di riferimento nella medicina riproduttiva. Diretto da professionisti pionieri dell’ambito dal 1988, offre i migliori risultati nel trattamento dell’infertilitá mediante le tecniche piú avanzate. La chiave del successo risiede nella realizzazione di una diagnosi corretta attraverso lo studio guidato di entrambi i membri della coppia, cosí da poter applicare il trattamento piú adeguato, semplice ed efficace in ogni caso. Lo staff che lo compone, ha evoluto puntando sull’eccellenza nella qualitá dell’assistenza, essendo allo stesso tempo uno dei primi centri in Spagna ad ottenere il certificato ISO 9001, nonché membro fondatore del gruppo Anacer, (Associazione Nazionale delle Cliniche di Riproduzione Assistita). Allo stesso modo,  possiede da tre anni una delle ispezioni esterne piú prestigiose a livello mondiale, realizzata dal Dottor David Mortimer, presidente di Oozoa Biomedics, che accredita l’eccellenza di CREA a livello internazionale.

SISTEMAS GENÓMICOS è, attualmente, la compagnia lider in Spagna nei servizi di analisi genetica. Il Settore Biomedico di Sistemas Genómicos è riuscito a sviluppare protocolli di diagnosi genetica per 121 malattie genetiche. Si tratta dell’unica compagnia in Spagna, e una delle poche al mondo, con l’esperienza e la capacitá tecnologica, certificada da AENOR, per intraprendere la Diagnosi Genetica di Preimpianto di qualsiasi malattia a base genetica conosciuta. Attualmente, collabora con Ospedali pubblici e privati e con centri di Fecondazione Assistita in tutta Spagna, con i quali è stato protagonista di uno dei successi piú importanti dell’ambito negli ultimi anni, in Spagna e nel mondo. Si tratta di un punto di riferimento internazionale per la diagnosi di malattie genetiche.

PER MAGGIORI INFORMAZIONI:Crea (Centro Medico di Riproduzione Assistita): Dosdece. Casanova