Il procedimento potrebbe sostituire l'amniocentesi: costa 200mila dollari ma è in arrivo un test più economico
MILANO - Un team di ricercatori cinesi dell'Università di Hong Kong ha mappato interamente, per la prima volta, il genoma di un feto, segnando un possibile punto di svolta nel campo delle diagnosi prenatali.
LEGAMI DI SANGUE - Già nel 1997 il team di ricercatori, guidato dal dottor Dennis Lo, aveva dimostrato che nel plasma sanguigno materno (il plasma è la parte liquida del sangue nella quale sono immerse le cellule ematiche) è sospesa una quantità di Dna fetale stimabile attorno al dieci per cento. Il genoma del nascituro entra nel circolo sanguigno materno in seguito allo smaltimento di cellule morte che attraversano la placenta e lo studio dei frammenti di Dna consente di determinare il gruppo sanguigno del nascituro e di scoprire malattie cromosomiche come la sindrome di Down. Ma individuare le piccole porzioni di Dna che galleggiano nel sangue materno non consente di ricostruire l'intera sequenza del genoma fetale.
LO STUDIO - Gli scienziati asiatici hanno reclutato una coppia in lieta attesa che aveva richiesto uno screening genetico prenatale per la beta-talassemia, una forma ereditaria di anemia. Dal sangue prelevato dalla madre sono state estratte circa 4 milioni di molecole di Dna e sono poi state comparate con il genoma paterno e il Dna del feto, estratto da campioni prelevati attraverso l'amniocentesi. In questo modo i ricercatori hanno avuto a disposizione una mappatura genetica globale della famiglia. Sottraendo a questa i dati relativi ai genitori è stato possibile individuare la parte di Dna di esclusiva "proprietà" del feto e costruire la sua sequenza genomica. A questo punto il team del dottor Lo Ha potuto effettuare uno screening alla ricerca delle malattie di origine genetica più diffuse e i risultati hanno portato a stabilire che il bambino sarebbe nato portatore sano di beta-talassemia.
IL FUTURO - La tecnica di ricerca genetica ideata dagli studiosi mira a sostituire l'amniocentesi (ovvero il prelievo di liquido amniotico ottenuto perforando la placenta con un lungo ago), metodo che contempla un rischio di aborto dell'uno per cento. Al momento un'operazione di screening utilizzando il procedimento dei genetisti di Hong Kong avrebbe un costo di circa 200mila dollari, ma il dottor Lo ha dichiarato di essere in grado di mettere a punto un test più economico entro un anno e ha promesso che per "soli" 2mila dollari verranno investigate cinque tra le più importanti informazioni genetiche del nascituro.
Fonte: Corriere della Sera
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