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La sindrome di Down (trisomia 21), determinata dalla presenza di un cromosoma extra nella coppia 21, è caratterizzata da ritardo mentale medio-severo spesso associato a malformazioni, soprattutto cardiache.

Il rischio di partorire un bambino con un'anomalia cromosomica aumenta con l'aumentare dell'età materna. In realtà il rischio che il feto abbia un'anomalia cromosomica è più alto di quello segnalato alla nascita, poiché molti feti affetti da anomalie cromosomiche muoiono nel corso della gravidanza.

Il solo modo per escludere o confermare con certezza la presenza di un'anomalia cromosomica è quello di sottoporsi ad indagini invasive per lo studio del cariotipo fetale, quali la villocentesi o l'amniocentesi.

La villocentesi consiste in un prelievo di 20-30 mg di villi coriali (frammenti di placenta). Sia il feto sia la placenta si sviluppano dalla stessa cellula, pertanto i cromosomi presenti nelle cellule della placenta possono essere utilizzati per lo studio del cariotipo fetale. La villocentesi è eseguita tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza.

L'amniocentesi consiste in un prelievo di 15-20 ml di liquido amniotico. Nell'utero materno il feto è circondato da liquido amniotico, la maggior parte del quale proviene dalle urine fetali; pertanto la quantità prelevata si ricostituisce in breve tempo. Il liquido amniotico contiene cellule della cute del feto e tali cellule sono utilizzate per lo studio del cariotipo fetale. L'amniocentesi è effettuata tra la 15° e la17° settimana di gravidanza.

Ambedue sono procedimenti ambulatoriali che non richiedono cure mediche prima o dopo il prelievo. Sia nella villocentesi sia nell'amniocentesi un ago sottile è introdotto attraverso la parete addominale. Tale procedimento è eseguito sotto continuo controllo ecografico per assicurarsi di non danneggiare il feto. Il successo complessivo del prelievo è superiore al 99%, l'introduzione dell'ago non viene ripetuta più di due volte.

Per entrambi gli esami, il risultato si ottiene in 2-4 settimane. Nell'1-2% dei casi la crescita cellulare fallisce oppure vi è la presenza contemporanea di cellule normali e di altre patologiche: in tali situazioni l'esame dovrà essere ripetuto. Le possibilità di errore dell'esame sono inferiori all'uno per mille.

Queste due indagini diagnostiche comportano un rischio di aborto variabile dal 2% per la villocentesi all'1-0,5% per l'amniocentesi. Recentemente la maggioranza degli studi internazionali hanno dimostrato l'assenza di differenze statisticamente significative tra i due metodi di prelievo.

Perciò, allo stato attuale delle conoscenze, si può concludere che il rischio dell'1% di aborto attribuito all'amniocentesi sia altrettanto valido per la villocentesi. In questi casi l'aborto avviene nei giorni immediatamente successivi all'esame.

Nel caso della villocentesi si può osservare raramente (5-6% dei casi) una lieve perdita ematica dai genitali, nelle ore successive al prelievo, che non è statisticamente correlata con l'abortività. Inoltre è stata ipotizzata una possibile associazione tra villocentesi, quando eseguita prima della 9° settimana di gestazione, e la comparsa di difetti congeniti fetali (come le anomalie degli arti).

A tal proposito l'Organizzazione Mondiale della Sanità (1992) ha concluso sulla base della valutazione dell'esperienza mondiale, che non vi è alcuna evidenza di un'associazione tra villocentesi e anomalie fetali, quando il prelievo sia eseguito non prima della 9° settimana e da operatori di provata esperienza.

Nel caso dell'amiocentesi è riportata nell'1% dei casi una perdita di liquido amniotico nelle ore immediatamente successive al prelievo, e solo una minoranza dei casi va incontro a complicanze che determinano l'interruzione della gravidanza. Infine è riportata nell'uno per mille dei casi un'infezione del liquido amniotico nei due-tre giorni successivi al prelievo.

Di solito i rischi materni si riducono a una sensazione istantanea di trafittura. Altri rischi, quali l'ematoma sottocutaneo o la reazione peritoneale sono rarissimi.

Nei casi di incompatibilità materno-fetale per il fattore Rh (madre Rh negativa e padre Rh positivo) è consigliata, sia dopo la villocentesi sia dopo l'amniocentesi, una dose standard di immunoglobuline anti-D per via intramuscolare entro 72 ore dall'esame. Si raccomanda di non eseguire il test di Coombs indiretto prima di un mese dalla somministrazione di immunoglobuline anti-D perché può dare origine a falsi positivi.

Generalmente la diagnosi a seguito di villocentesi consente l'interruzione volontaria della gravidanza entro i primi 90 giorni, mentre la diagnosi a seguito di amniocentesi comporta l'interruzione nel corso del secondo trimestre.

Per la legge italiana (art. 6, legge 194/78), in ogni caso, è permessa l'interruzione della gravidanza, anche dopo i primi 90 giorni quando sono accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinano un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna.

La Funicolocentesi La funicolocentesi o cordocentesi consiste nel prelievo di circa 1 ml di sangue fetale dal cordone ombelicale. La metodica prevede l'introduzione di un ago sottile (d=0,9-0,7 mm), attraverso la parete addominale, sotto continuo controllo ecografico.Il cordone ombelicale può essere raggiunto sia per via transamniotica sia per via transplacentare. La funicolocentesi viene eseguita non prima della 18° settimana di gestazione. Per la valutazione del rischio di abortività correlata alla funicolocentesi si ritiene che sia di poco superiore a quella riportata per l'amniocentesi.

Fonte Pagine Mediche